{"id":676,"date":"2021-03-24T20:58:35","date_gmt":"2021-03-24T23:58:35","guid":{"rendered":"https:\/\/quanticamedios.com.ar\/?p=676"},"modified":"2021-03-24T20:58:36","modified_gmt":"2021-03-24T23:58:36","slug":"enfermedades-raras-fenilcetonuria-que-es-y-a-quien-afecta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/quanticamedios.com.ar\/?p=676","title":{"rendered":"Enfermedades raras: Fenilcetonuria, \u00bfQu\u00e9 es y a qui\u00e9n afecta?"},"content":{"rendered":"\n

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad rara metab\u00f3lica, hereditaria, que afecta a uno de cada 13 mil reci\u00e9n nacidos -a nivel nacional-, y que provoca que los afectados no puedan procesar las prote\u00ednas, resalt\u00f3 hoy el Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires<\/em><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\u201cComo consecuencia de la enfermedad para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, as\u00ed como consecuencias a nivel psicol\u00f3gico, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los l\u00e1cteos y otros derivados<\/em>\u201d, explic\u00f3 la licenciada en nutrici\u00f3n, Mercedes Salerno (MP 549), miembro del Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires.<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n

La fenilcetonuria (PKU) en la provincia de Buenos Aires, posee una incidencia de 1 cada 12.958 seg\u00fan el programa PRODyTEC, destinado a dar cumplimiento a la ley 13905\/08, que declara obligatoria -en la provincia de Buenos Aires-, la detecci\u00f3n de enfermedades cong\u00e9nitas del reci\u00e9n nacido mediante un procedimiento de pesquisa masiva con el fin de lograr un diagn\u00f3stico precoz y tratamiento oportuno. La ley contempla la investigaci\u00f3n de enfermedades como hipotiroidismo cong\u00e9nito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, d\u00e9ficit de biotinidasa, fibrosis qu\u00edstica y leucinosis o enfermedad de jarabe de arce.<\/p>\n\n\n\n

La Fenilcetonuria<\/strong> sin tratamiento, produce da\u00f1os progresivos e irreversibles en el Sistema Nervioso Central<\/strong> provocando retardo mental, microcefalia, epilepsia, y rasgos psic\u00f3ticos, como tendencias autodestructivas, impulsividad, agresividad, hiperactividad y autismo. El diagn\u00f3stico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEl tratamiento principal en la fenilcetonuria es una dieta estricta baja en fenilalanina y para toda la vida\u201d<\/em><\/strong>, resalt\u00f3 Salerno<\/strong> y agreg\u00f3 que \u201cpuede ser el \u00fanico tratamiento o usarse en combinaci\u00f3n con tratamientos farmacol\u00f3gicos<\/em>\u201d. El objetivo del tratamiento consiste en alcanzar y mantener niveles adecuados de fenilalanina en sangre y asegurar un crecimiento y desarrollo normal a trav\u00e9s de una dieta restringida en fenilalanina.<\/p>\n\n\n\n

Una vez confirmada la fenilcetonuria, requiere de profesionales entrenados para poder acompa\u00f1ar tanto a las familias como a los equipos interdisciplinarios tratantes, en los diferentes momentos del ciclo vital y en las situaciones cr\u00edticas emergentes que surgen. Por lo tanto, \u201ces necesario incorporar licenciados en nutrici\u00f3n capacitados para abordar a esta poblaci\u00f3n de pacientes, con el conocimiento para atender y acompa\u00f1ar a los pacientes, familias y equipos tratantes de una forma integral<\/em><\/strong>\u201d, puntualiz\u00f3 Salerno<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Agreg\u00f3: \u201cen la fenilcetonuria o PKU, la que la terapia nutricional puede cambiar la evoluci\u00f3n de la enfermedad, siendo as\u00ed, un pilar necesario en el tratamiento\u201d<\/em><\/strong>, finaliz\u00f3 Salerno<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Aplicaci\u00f3n<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La licenciada en nutrici\u00f3n, Mercedes Salerno, desde el equipo de la Unidad de Metabolismo del Hospital Sor Mar\u00eda Ludovica, la Dra. Ana Chiesa y Lic. Mar\u00eda Gabriela Valle, por la Fundaci\u00f3n de Endocrinolog\u00eda Infantil (FEI); las Licenciadas Silvana Lavorgna y Araceli Cresta por el Hospital Garrahan, junto al CONICET Dialoga – CEDIE crearon la App Mi PKU.<\/p>\n\n\n\n

La aplicaci\u00f3n dise\u00f1ada para celulares es una herramienta gratuita destinada a pacientes con fenilcetonuria, que les permitir\u00e1 controlar mejor su enfermedad, enviar registros alimentarios, consultar la fenilalanina de los alimentos, entre otros beneficios.<\/p>\n\n\n\n

Estudios al reci\u00e9n nacido<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

En el a\u00f1o 1986, se sanciona y promulga la Ley 10.429 que establece la obligatoriedad de la investigaci\u00f3n masiva de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo cong\u00e9nito en todos los reci\u00e9n nacidos en el \u00e1mbito de la Provincia de Buenos Aires.<\/p>\n\n\n\n

En 1995, se firma un convenio entre la Fundaci\u00f3n de Bioqu\u00edmica Argentina y el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires para la realizaci\u00f3n gratuita de pruebas de detecci\u00f3n de la patolog\u00eda en todos los reci\u00e9n nacidos en Maternidades de Hospitales provinciales.<\/p>\n\n\n\n

As\u00ed, se inicia el primer Programa de Diagn\u00f3stico y Tratamiento de Enfermedades Cong\u00e9nitas (PRODyTEC) que se inicia en Argentina.<\/p>\n\n\n\n

En el a\u00f1o 2008, se sanciona y promulga la Ley 13905\/08, que declara obligatoria en la Provincia de Buenos Aires la detecci\u00f3n de enfermedades cong\u00e9nitas del reci\u00e9n nacido mediante un procedimiento de pesquisa masiva.<\/p>\n\n\n\n

La pesquisa neonatal debe ser realizada a todo reci\u00e9n nacido antes del alta de la maternidad, entre las 24horas y los cinco d\u00edas de vida.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad rara metab\u00f3lica, hereditaria, que afecta a uno de cada 13 mil reci\u00e9n<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":678,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"advanced_seo_description":"","jetpack_seo_html_title":"","jetpack_seo_noindex":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[117],"tags":[473,470,471,472,42],"class_list":["post-676","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud","tag-colegio-de-nutricionistas","tag-enfermedades-raras","tag-fenilcetonuria","tag-nutricion","tag-salud"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/quanticamedios.com.ar\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/bebe.jpg?fit=1024%2C576&ssl=1","jetpack-related-posts":[{"id":1742,"url":"https:\/\/quanticamedios.com.ar\/?p=1742","url_meta":{"origin":676,"position":0},"title":"Enfermedad renal: Una alimentaci\u00f3n controlada en f\u00f3sforo mejora la calidad de vida","author":"Gabriel Barrios","date":"24 junio, 2021","format":false,"excerpt":"En la Argentina, una de cada ocho personas padece alg\u00fan grado de enfermedad renal cr\u00f3nica (ERC) a ra\u00edz del envejecimiento de la poblaci\u00f3n, las crecientes tasas de obesidad, a la diabetes mellitus y a la hipertensi\u00f3n arterial, seg\u00fan explican desde el Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires.\u2026","rel":"","context":"En \u00abSalud\u00bb","block_context":{"text":"Salud","link":"https:\/\/quanticamedios.com.ar\/?cat=117"},"img":{"alt_text":"","src":"https:\/\/i0.wp.com\/quanticamedios.com.ar\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/dieta-insuficiencia-renal.jpeg?fit=1200%2C800&ssl=1&resize=350%2C200","width":350,"height":200,"srcset":"https:\/\/i0.wp.com\/quanticamedios.com.ar\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/dieta-insuficiencia-renal.jpeg?fit=1200%2C800&ssl=1&resize=350%2C200 1x, https:\/\/i0.wp.com\/quanticamedios.com.ar\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/dieta-insuficiencia-renal.jpeg?fit=1200%2C800&ssl=1&resize=525%2C300 1.5x, https:\/\/i0.wp.com\/quanticamedios.com.ar\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/dieta-insuficiencia-renal.jpeg?fit=1200%2C800&ssl=1&resize=700%2C400 2x, https:\/\/i0.wp.com\/quanticamedios.com.ar\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/dieta-insuficiencia-renal.jpeg?fit=1200%2C800&ssl=1&resize=1050%2C600 3x"},"classes":[]},{"id":1347,"url":"https:\/\/quanticamedios.com.ar\/?p=1347","url_meta":{"origin":676,"position":1},"title":"Hipertensi\u00f3n: El 70% del sodio que se consume, proviene de alimentos elaborados","author":"Gabriel Barrios","date":"14 mayo, 2021","format":false,"excerpt":"El sodio es indispensable para la vida, sin embargo nuestro organismo s\u00f3lo necesita peque\u00f1as cantidades de este mineral. 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